Исследователи из Западного университета показали, что помимо мутаций в коде белков, гены, кодирующие тРНК, также могут иметь мутации, которые приводят к неправильному прочтению кода и к болезням, — пишет eurekalert.org.
Исследователи из Западного университета показали, что
помимо мутаций в коде белков, гены, кодирующие тРНК, также могут
иметь мутации, которые приводят к неправильному прочтению кода и
к болезням, — пишет eurekalert.org.
Молекула, называемая тРНК, или транспортная рибонуклеиновая
кислота, является важным компонентом генома человека, который
действует как транслятор. тРНК читает генетический код и
переводит его в белки — один из ключевых строительных блоков
человеческого организма.
Когда исследователи и клиницисты исследуют отношение генома к
болезни, они традиционно концентрируются на мутациях в коде
белков. Но теперь исследователи из Западного университета
показали, что гены, кодирующие тРНК, также могут иметь мутации,
которые приводят к неправильному прочтению кода и в большем
количестве, чем считалось ранее.
Думайте об этом как о приложении-переводчике на вашем телефоне —
если в его программном обеспечении есть ошибки, результат будет
неверным, даже если исходный текст правильный.
«Это на самом деле меняет наши взгляды на генетический код, —
сказал ведущий автор Мэтью Берг — кандидат наук, доктор философии
в Школе медицины и стоматологии имени Шулиха Вестерна. — Мы
показали, что вариация в тРНК может привести к неправильному
производству белка, затем к неправильному сворачиванию белка и в
конечном счете к его некорректной работе».
Исследовательская группа, возглавляемая профессорами медицины и
стоматологии Школы бизнеса имени Шулиха Кристофером Брандлом,
Робертом Хегеле и Патриком О'Донохью, говорит, что это важно,
потому что многие болезни человека, такие как болезнь Альцгеймера
и болезни сердечной мышцы, связаны с неправильно свернутыми
белками.
«Генетическая изменчивость является одной из основных причин,
почему некоторые люди приобретают заболевание, в то время как
другие этого не делают, и мы ожидаем, что у человека с 10
аномальными тРНК может быть больше вероятности заболеть, чем у
человека с одним отклонением, — сказал Брандл. — Другой
интересный аспект того, что мы увидели, заключается в том, что
профиль тРНК даже в ограниченной группе, которую мы исследовали,
был очень разнообразным. Нет двух одинаковых людей».
Исследователи отмечают, что все предыдущие данные свидетельствуют
о минимальных вариациях генов тРНК, что, вероятно, объясняется
тем фактом, что ранее это не исследовалось. Основываясь на
предыдущих данных, команда ожидала найти только одну или две
мутации в тРНК.
Группа, в том числе кандидат PhD Дэн Жигер, придумала новый
способ упорядочения и считывания тРНК, чтобы получить лучшую
картину отличий, которые существуют между людьми. Эти данные
глубокого секвенирования показали, что вариативность тРНК
человека ранее была недооценена более чем в 30 раз.
В группе из 84 человек в Лондоне (Онтарио) было обнаружено, что
люди имеют в среднем 66 вариантов в своих генах тРНК.
«Поскольку вариацию тРНК было трудно проанализировать, она в
значительной степени игнорировалась в исследованиях генетических
ассоциаций. Наша работа предполагает, что важно взглянуть на гены
тРНК, и мы также предоставляем инструменты для этого», — сказал
Брандл.
Затем группа хочет лучше понять, как именно эти гены способствуют
болезни, и определить, можно ли ее предотвратить. Они также
ожидают найти еще большую вариативность, глядя на более
разнообразные группы населения из других регионов мира.
[Фото: foxterrier2005: ru.123rf.com]
Источник: eurekalert.org
